En dan heb je opeens een diagnose

Geen diagnose hebben: het is voor mij altijd onderdeel geweest van mijn ziekte. Al toen ik klein was, hoorde ik van mijn ouders dat niemand wist wat ik precies had, dat niemand wist hoe oud ik zou worden en hoe goed of slecht het over vijf of tien of twintig jaar zou gaan. Ik ben hot topic geweest op tal van medische fora, er is altijd naarstig gezocht naar puzzelstukjes en studieboeken in de hoop het mysterie van mijn darmen te ontrafelen. 23 jaar lang ben ik de enige op de wereld geweest, de enige met mijn ziekte. 23 jaar lang had ik geen diagnose. Tot afgelopen week. Opeens – of nou ja, naar 1,5 jaar DNA-onderzoek – is het gevonden. Is vastgesteld wat ik heb. Is, heel duidelijk en met glashard bewijs, een diagnose gesteld: tufting enteropathy, oftewel, eh, toefjes op de darmvlokken (bij gebrek aan een mooie Nederlandse term).

Darmtoefjes

Wat ontzettend bizar eigenlijk, hè? Na 23 jaar van diagnoseonderzoek en tests, na 23 jaar lang niet weten wat me mankeert, wat ik heb, na 23 jaar lang zonder diagnose leven… is er een diagnose. Eentje die vrij duidelijk uitlegt wat er nu precies aan de hand is met mijn darmen. Het komt erop neer dat er een mutatie is in de eiwitgenen in mijn darmen en dat er toefjes weefsel op mijn darmvlokken zitten (die nog niet microscopisch waar te nemen zijn) die er niet horen te zitten, waardoor de darmvlokken dus niet hun werk doen bij de opname van voedingsstoffen. Vandaar de tufting, wat zoveel betekent als toefjes (ik denk steeds aan aardappel- of slagroomtoefjes, maar deze toefjes zijn dus iets minder smakelijk). Enteropathy heeft te maken met het darmkanaal en alles wat daar moet gebeuren.

Niet meer de enige

Tufting enteropathy. Er zijn artikelen over geschreven, er zijn andere gevallen van bekend. Het is een term die medisch bekend en erkend is, het is echt een bestaande ziekte, en het is de naam voor wat ik heb: door DNA-onderzoek te koppelen aan mijn ziektebeeld en aan onderzoek naar die eiwitaanmaak is de diagnose gesteld. Het voelt zó raar eigenlijk: het is dus iets bekends, iets wat er is! Ik ben niet de enige, niet meer de enige, of nooit de enige gewest… ik ben niet meer de enige. Mijn ziekte bestaat. Het is er. Het heeft een naam. Het is bekend. Ik heb een diagnose.

Geen verwachtingen

Toen we 1,5 jaar geleden begonnen met het DNA-onderzoek, had ik dit niet verwacht: al vaker werd gezegd dat ‘’ze misschien de diagnose gevonden hadden’’ of dat het ‘’kon zijn’’ dat ik een bepaalde ziekte zou hebben, en altijd liep het op niets uit. Ik verwachtte dus niet veel, om teleurstellingen te voorkomen. En dan is het er opeens toch: het is opeens toch echt zo. Het gekke is dat de darmvloktoefjes dus niet microscopisch aan te tonen zijn, maar dat het DNA-onderzoek wél zodanig ver is gevorderd dat het tóch met zekerheid kan worden gezegd, en dat er DNA-kleuringen mogelijk zijn die dan toch het bewijs leveren… ik vind dat echt heel bijzonder.

Er verandert niets

Maar het gekke is ook dat er eigenlijk heel weinig verandert door dit nieuws. Ik heb nu de diagnose gekregen, en ‘’normaal gesproken’’ wordt dat gevolgd door een heel informatiepakket over eventuele medicijnen, behandelingen, prognoses en aanbevelingen. Onbewust hoop je daar ook op: onbekendheid betekent namelijk ook dat de mogelijkheid bestáát dat er een behandeling of remedie is. Bij mij is dat niet het geval: er is nog steeds maar heel weinig bekend over de ziekte. Er is nog steeds geen behandeling of geneesmiddel voor en er kan nog steeds weinig gezegd worden over hoe het zich gaat ontwikkelen. En het is nog steeds heel zeldzaam: per jaar worden er maar één á twee baby’s geboren die de ziekte hebben, en die krijgen ook niet altijd de diagnose of overleven het niet door complicaties.

Zeldzaam

Het is zelfs zó zeldzaam dat er maar ontzettend weinig mensen zijn die het gen hebben dat deze ziekte kan veroorzaken: mijn ouders zijn allebei dragers van het gen en door die tweevoud heb ik de ziekte gekregen, maar de kans is eigenlijk bizar klein dat twee dragers elkaar tegenkomen. Dat mijn ouders dus precies elkaar zijn tegengekomen en mij (en mijn zusje) hebben gekregen, is zó’n bizar toeval…  en dan betrap ik mijzelf erop dat ik toch begin te geloven dat het zo heeft moeten zijn, dat het een tovertrucje van het universum is geweest waardoor ik er nu ben, zoals ik ben. Want ja. Het is toch wel bijzonder.

Wennen

En ja, hoe is dat nou? Om éindelijk, na 23 jaar, een diagnose te krijgen, om te weten ‘’dit is het’’ en om niet meer de enige te zijn? Goeie vraag: het is vooral heel erg wennen. 23 jaar lang heb ik geweten dat ik geen diagnose had, en eigenlijk had ik daar weinig problemen mee: het is gewoon zo, dacht ik altijd maar, en wat maakt het eigenlijk uit dat ze niet weten wat ik heb, als het gewoon goed gaat? Ooit, in de verre, wonderlijke toekomst, komt er misschien wel een arts die wat bijzondere testjes doet en ontdekt wat het eigenlijk is en die mijn ziekte vervolgens prompt ‘’het syndroom van Vivian’’ noemt. Toegegeven: dat is best een leuke droom. En nu ineens, is het geen toekomstmuziek meer. Van 23 jaar ‘’ik weet niet wat ik heb’’ en geen diagnose naar ‘’dit is wat ik heb’’ en een hele duidelijke diagnose. Dat is écht wennen. En heel gek.

Onzekerheid

Ik weet nog dat er een keer mensen van de krant langskwamen toen ik op de basisschool zat, om een portret te maken van de leerlingen van een basisschool voor speciaal onderwijs. Ik weet nog dat ze in mijn klas kwamen, foto’s maakten en aan iedereen vroegen om uit te leggen wat we precies hadden. Eenmaal aan de beurt liet ik vol trots mijn sondevoedingsslangetje zien en wees ik naar het permanente infuus dat ik toen nog had, en met een overtuigd hoofdschudden antwoordde ik ‘’Dat weten ze niet’’ op de vraag wat ik had. Ik beschouwde het min of meer als vanzelfsprekend, dat ‘’ze weten het niet.’’ Pas in mijn tienerjaren ging ik beseffen en ervaren dat het ontbreken van een diagnose ook onzekerheid met zich meebrengt, over wat het is, waarom het er is, wat de toekomst brengt, hoe het zit.

Rust

Die onzekerheid is weg. Ook al verandert er niets, is het eigenlijk alleen een naam en een verklaring en is het nog steeds heel zeldzaam, het geeft wel rust. Het geeft duidelijkheid, zekerheid, bevestiging, erkenning. Het is fijn om te weten: dit is het, er is geen twijfel over mogelijk. Het is fijn dat ik nu een naam kan gebruiken als ik aan iemand uitleg wat ik heb. Het voelt als een mijlpaal, als een overwinning: 23 jaar lang is er gezocht naar puzzelstukjes en nu is het gewoon gelukt om erachter te komen wat er aan de hand is. Het is enorm wennen, want het is eigenlijk een nieuw stukje Vivian en dat moet nog een beetje landen en normaal gaan voelen, als iets wat echt bij mij hoort. Maar ik kan wel oprecht zeggen dat ik er blij mee ben en dat het goed voelt. Gek, maar goed.

Nieuw hoofdstuk

En eigenlijk, als ik heel eerlijk ben, is het ook best een beetje een droom die uitkomt. Want weet je? Ik heb nu een diagnose, en dat betekent dat er verder gekeken kan worden, dat ik ook een case study kan worden, en dat er in de toekomst misschien wél meer over bekend wordt, dat er misschien wél een behandeling of medicijn gevonden wordt. Het opent deuren, het voelt als het eind van een hoofdstuk, maar ook het begin van een nieuw hoofdstuk. Eigenlijk is er niets veranderd, maar toch is er iets anders.  Ik heb een diagnose. En let’s face it, dat is toch uiteindelijk niet niks!